シスチノーシス（シスチン蓄積症）のひろば｜国立国際医療研究センター研究所

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シスチノーシス（英語ではcystinosis）は、腎臓、眼の角膜、甲状腺、膵臓など全身のさまざまな臓器の細胞にシスチンが蓄積する病気です。

乳児期に腎臓の症状（尿蛋白、尿糖、アミノ酸尿などが生じるるファンコーニ症候群）、体重増加不良、多飲多尿、吐き気、嘔吐や口渇（口がかわく）などがあらわれます。

シスチノーシスは3つの病型に分けられます。

腎障害型：生後6ヶ月頃からファンコーニ症候群、体重増加不良、筋緊張低下、くる病、多飲多尿を発症します。2歳頃までシスチン結晶が眼球角膜に沈着して、痛みや羞明（まぶしさ）があります。治療しないと10歳頃までに腎不全になります。
中間型：発症年齢が10代と遅いことを除き、腎障害型と同じ症状です。治療しないと10代後半から20台半ばで腎不全になります。
非腎型：腎障害は伴わず、角膜のシスチン結晶による羞明のみです。

シスチノーシスの臨床症状

シスチノーシスは、シスチンを排出する輸送体のシスチノシンの遺伝子（CTNS遺伝子）がうまく働かなくなることが原因です。CTNS遺伝子が変化するとシスチノシンがシスチンをライソゾームから排出することができなくなり、全身の臓器の細胞に蓄積します。

日本における正確な発症頻度は検討されていません。過去には少なくても20数名のシスチノーシス疑いの方が報告されていました。2018年5月時点では10数名のシスチノーシスの方がいらっしゃいます。

欧米の発症頻度は約10万から20万人に一人です。発症頻度が高い地域では、フランスのブルターニュ地域で26000人に一人、カナダのケベック地域では62500人に一人と言われています。

シスチノーシスは治療していない場合には、年齢ごとにあらわれやすい臓器の症状があります。

腎型シスチノーシスの未治療時の臨床的特徴

あらわれている症状の組み合わせから、シスチノーシスを疑います。
シスチノーシスの診断基準は、以下のいずれかひとつの所見がある場合です。

シスチン除去薬（シスタゴン）であるシステアミンの内服があります。診断後できるだけ早くにシステアミンを内服することで、症状の進行を遅らせることができます。本邦では2014年に承認されました（ニシスタゴン^R, マイラン製薬）。

角膜に蓄積したシスチン結晶はシステアミン内服では効果がありません。システアミン点眼薬が必要です。本邦では承認されていませんので、2017年10月に、先天代謝異常学会と家族会から要望書を厚生労働省へ提出しました。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝形式です。お父さんとお母さんがCTNS遺伝子の変異を一つづつ持っています。両親は保因者であるためシスチノーシスの症状はありません。

シスチノーシスの遺伝型式

診断、治療法など全般に関する問い合わせ先
国立国際医療研究センター病院腎臓内科　片桐大輔
（TEL:03-3202-7181(代)、e-mail :dkatagiri@hosp.ncgm.go.jp）
白血球シスチン検査実施施設
国立国際医療研究センター研究所　岡村匡史
（TEL:03-3202-7181(代)、e-mail :okamurat@ri.ncgm.go.jp）
白血球分離試薬等を送付しますので、事前に問い合わせてください。

国立国際医療研究センター研究所　岡村匡史
（TEL:03-3202-7181(代)、e-mail :okamurat@ri.ncgm.go.jp）
DNA抽出キット等を送付しますので、事前に問い合わせてください。
小児腎臓学会　小児腎臓病の特殊検査協力施設一覧
http://www.jspn.jp/pdf/tokushu_180312.pdf

既知の遺伝子変異が見つからず、診断がつかない場合
小児希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD-P）http://nrichd.ncchd.go.jp/irud-p
国立成育医療研究センター　IRUD-P事務局e-mail : IRUD-P@ncchd.go.jp
電話 : 03-5494-8137　FAX : 03-5494-7232
シスチノーシス患者会の情報
シスチノーシス患者と家族の会　
事務局代行　国立国際医療研究センター研究所内　清水有紀子
（TEL:03-3202-7181(代)、e-mail :cystinosis.jpn@gmail.com）