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疾患ゲノム研究部

研究紹介

ヒトの病気は、遺伝要因と環境要因の両方が様々な割合で寄与して発症しています。遺伝要因が100%で発症するものを単一遺伝子疾患(メンデル遺伝性疾患)、環境要因や複数の弱い影響を持つ遺伝要因により発症するものを多因子疾患と呼びます。単一遺伝子疾患は9000疾患以上あると報告されていますが、現在でも3000疾患以上の疾患遺伝子はまだ同定されていません。中でも、頻度の少ない疾患では、患者さんの数も少なく研究が進みにくいため、診断法や治療法が確立していない場合も多いです。

疾患ゲノム研究部では、まだ遺伝要因が同定されていないヒトの単一遺伝子疾患の責任遺伝子を同定し、その発症メカニズムを明らかにすることを目的としています。これまでに、国内外の共同研究を通じて、様々なヒト疾患における新規疾患遺伝子を世界に先駆けて同定してきました。これからも、患者さんが少ない稀少難治性疾患の研究を行い、一つでも多くの病気の原因を明らかにし、新しい診断法・治療法の開発を行い、医療に貢献していくことを目指します。

今までに同定した主な新規疾患遺伝子

MN1: MN1 C-Terminal Truncation Syndrome (CEBALID syndrome)
Miyake N et al., (2020) American Journal of Human Genetics

ACKR3: Oculomotor synkinesis
Whiteman MC, Miyake N et al., (2019) Human Molecular Genetics

TBCD: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum
Miyake N et al., (2016) American Journal of Human Genetics

NUP107: Steroid resistant Nephrotic syndrome
Miyake N et al., (2015) American Journal of Human Genetics

KDM6A: Kabuki syndrome
Miyake N et al. (2013) Human Mutation

UQCRC2: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5
Miyake N et al., (2012) Human Mutation

SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, ARID1A, ARID1B
Tsurusaki Y, others, Miyake N* (co-corresponding), Matsumoto N*. (2012) Nature Genetics

CHST14: Musculocontractual type Ehlers Danlos syndrome
Miyake N et al. (2012) Human Mutation

CHN1: Duane retraction syndrome
Miyake N et al. (2008) Science

おしらせ

研究部情報

  • 2022年4月11日 信州大学医学部で三宅が医学科講義(3年生)を行いました。
  • 2022年3月9日 東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野で高田が生命研特別講演を行いました。
  • 2022年2月12日 第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会で高田が口頭発表しました。
  • 2021年12月4日 IX Conference of the Polish Working Group for Primary Immunodeficienciesのシンポジウムで高田が講演しました。
  • 2021年11月3日 第44回日本分子生物学会 ワークショップで三宅が発表しました。
  • 2021年11月20日 令和3 年度 名城大学組換えDNA 講演会で三宅が講演を行いました。
  • 2021年10月23日 Annual meeting of American Society of Human Geneticsのinvited sessionで三宅が発表しました。
  • 2021年8月21日 信州大学大学院で三宅が講義を行いました。 
  • 2021年7月29日 成育医療研究センターで三宅が特別セミナーを行いました。
  • 2021年6月28日 NCGM 研究所で三宅が新任部長セミナーを行いました。
  • 2021年6月17日 信州大学医学部で三宅が医学科講義(1年生)を行いました。
  • 2021年4月12日 信州大学医学部で三宅が医学科講義(3年生)を行いました。
  • 2021年1月8日 第43回日本小児遺伝学会学術集会のシンポジウム2「小児遺伝cutting-edge」で三宅が講演を行いました。
  • 2021年1月4日 部長の三宅紀子が着任しました。